УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить патологии плода и определить риск рождения больного ребенка. Во время процедуры женщине проводят биохимический анализ крови, который проверяет наличие показателей хромосомных аномалий (ХА). Основной УЗ-маркер из них – маркер воротникового пространства. В случае его обнаружения назначается экспертное УЗИ, анализ крови из вены беременной — не инвазивный перинатальный тест (НИПТ), и при необходимости — инвазивные процедуры — амниоцентез и кариотопирование по пуповинной крови. Экспертное УЗИ- оборудование в Международной Клинике Гемостаза, это Voluson E8, позволяет с большей точностью оценивать кости носа и толщину воротникового пространства.
Современные медицинские технологии позволяют просчитать риск развития болезни Дауна (трисомия по хромосоме 21) и других ХА начиная с 11 недели беременности. Врачи рекомендуют проводить УЗИ и биохимическое исследование в срок 11 недель – 13 недель 6 дней. Для определения патологии необходимо, чтобы на период проверки величина КТР (копчико-теменного размера) была в пределах 45–84 мм. Маркерами хромосомной аномалии в этот период являются:
- увеличение ТВП;
- отсутствие или уменьшение носовой кости;
- аномалия кровотока в венозном протоке;
- наличие трикуспидальной регургитации.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство представляет собой область шейного отдела позвоночника, где скапливается небольшое количество жидкости. Это явление наблюдается в первом триместре беременности. После 14 недели ТВП может как исчезнуть, так и трансформироваться в кистозную гигрому или отек шеи.
Носовые кости (НК)
Если ребенок развивается нормально, во время УЗИ носовые кости хорошо визуализируются. Если НК отсутствуют или уменьшены, это может быть признаком хромосомного заболевания.
При болезни Дауна носовые кости отсутствуют у 60–70% плодов, при нормальном кариотипе – у 2%.
Венозный проток (ВП)
Если во время обследования будут обнаружены нулевые или реверсные значения кровотока ВП в фазу сокращения, значит, у плода возможны хромосомные аномалии. Это обусловлено тем, что врожденные пороки сердца могут приводить к изменению гемодинамики в венозном протоке.
При трисомии по хромосоме 21 наблюдается патологическая форма кривых скоростей кровотока в ВП у 80% плодов, при нормальном кариотипе – у 5%.
Трикуспидальный клапан (ТК)
Трикуспидальная регургитация – это обратный ток крови из правого желудочка в предсердие. Данная аномалия может свидетельствовать о сердечной патологии ребенка. Она наблюдается у плодов с трисомией по хромосоме 21 и 18, а при нормальном кариотипе – только в 0,7% случаев.
ХА зафиксированы у 94,7% плодов при обнаружении трикуспидальной регургитации и расширенной шейной складки во время обследования в 11–14 недель.
Биохимический скрининг – исследование крови беременной женщины, определяющий концентрацию белков РАРР-А и бета-ХГЧ. Значение этих маркеров отходит от нормы при наличии хромосомных отклонений. Например, при трисомии 21 концентрация бета-ХГЧ увеличивается, а РАРР-А – уменьшается.
Комбинация биохимического и ультразвукового исследований – эффективный способ профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
