При угрозы хромосомных мутаций можно пройти биопсию хориона. Хотя существует угроза прерывания беременности, эта манипуляция позволяет найти наличие хромосомных аномалий. При их обнаружении беременность рекомендуют оборвать.
Научный подход
Беспристрастно говоря, от данного риска не застрахован ни один родитель. Любой из нас несет внутри себя в среднем 10–12 дефектных генов, которые мы получили от собственных родных и, может быть, передадим своим детям. Дочери же могут захворать, только если и мама является носительницей. Царственные заболевания
Знатное мировоззрение:
Знаменитая фигура в генетике, Джеймс Уотсон этим летом посетил нашу страну. С момента открытия им структуры ДНК (главной молекулы наследственности) наука стала быстро продвигаться вперед. При всем этом следует держать в голове, что тестирование зародыша проводится на определенную болезнь (по которой заблаговременно выявляется завышенный риск). Это не означает, что родившийся в конечном итоге ребенок гарантирован от других заболеваний, в том числе наслед-ственных. ПГД — непростой и недешевый способ, но он отлично работает в опытных руках. — Во время беременности стоит непременно посещать все плановые УЗИ и сдавать кровь на «тройной тест» (для оценки степени риска развития патологии).
Виды болезней
Моногенные заболевания обоснованы недостатком 1-го гена. На сей день понятно порядка одна тыща четыреста таких болезней. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у вас с супругом один и тот же «молчащий» ген, у ваших малышей может развиться наследное болезнь. Своя особенность наследования есть у заболеваний, «сцепленных с полом», — гемофилии, заболевания Гюнтера. Если выявляется отклонение, малыша переводят на специальную диету, которую нужно соблюдать до 10–12, а время от времени и до восемнадцать лет. Если же у нездоровых родителей появляются здоровые малыши, то все потомство последних будет «без дефекта».
Полигенные (либо мультифакторные) заболевания связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, также факторами среды. Контакт с токсическими и радиоактивными субстанциями, также алкоголизм и наркомания. Все это может стать предпосылкой генетических мутаций.Способы профилактики При этом чем посильнее выражено болезнь у матери либо папы, тем выше риск.
Хромосомные заболевания появляются из-за конфигурации числа и структуры хромосом. К примеру, самая популярная аномалия — болезнь Дауна — является следствием утроения 20 один хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6–10 из одна тыща новорожденных. А вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей интеллектуальной отсталости) вообщем можно распознать только после 40 лет. Не считая того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни — под воздействием негативных наружных причин (больной стиль жизни, прием ряда фармацевтических препаратов, радиация, загрязнение среды). Если ваш малютка попадает в группу риска, вы сможете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить возможность развития заболевания в каждом определенном случае.
Нередко их предпосылкой становятся суровые генные либо хромосомные отличия у плода. 5. Долгий прием дамой фармацевтических средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов). 6.
Хотя распространенность их невысока (5–10 % от общего числа наследных заболеваний), стопроцентно они не исчезают. Посреди более всераспространенных в Рф — муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят особые анализы (к огорчению, проверить детей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира).
Их держут под контролем гены, которые находятся в половой хромосоме. Предки хворого малыша могут быть здоровы, но, если мать является носительницей мутантного гена, возможность рождения хворого мальчугана составляет 50 %. Девченки появляются бодрствующими, но половина из их, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Нездоровой отец не передает болезнь сыновьям. Сейчас науке понятно около 5 тыщ наследных болезней, которые развиваются из-за проблем в генетическом аппарате человека — в генах либо хромосомах. Они разделяются на три главные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.Сейчас фактически всякую патологию можно разъяснить исходя из убеждений генетики. Приобретенный тонзиллит — наследным недостатком иммунитета, желчнокаменную болезнь — наследным нарушением обмена веществ.
Из египетской гробницы
Фараона Эхнатона и королеву Нефертити древнейшие изображали с достаточно необычной внеш-ностью. Оказывается, дело не только лишь в художественном видении живописцев. По противоестественно удлиненной, «башенной» форме черепа, небольшим очам, ненормально длинноватым конечностям (так именуемые «пальцы паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром Минковского-Шафара — один из наследных видов анемии (малокровия).
Из российской истории
Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у отпрыска последнего российского царя Николая II принца Алексея тоже наследной природы. Эта болезнь передается по материнской полосы, но проявляется только у мальчишек. Вероятнее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала царица Англии Виктория, прабабка Алексея.
Трудности выявления
Наследные заболевания не всегда появляются с самого рождения.Некие виды интеллектуальной отсталости становятся приметны только тогда, когда ребенок начнет гласить либо пойдет в школу. Другие всераспространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Они все характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, интеллектуальной отсталостью, пороками сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Исцеление хромосомных аномалий еще не найдено.
Дальше спец может назначить меры профилактики. Если же нездоровые гены оказываются доминирующими, избежать заболевания нереально. Можно только облегчить симптомы заболевания. Еще лучше — попытаться их предупредить до момента родов.
Группа риска
Если у вас с супругом находится один из перечисленных причин, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.
1. Наличие нескольких случаев наследных болезней по обеим линиям. Даже если вы сами здоровы, вы сможете быть носителями дефектных генов.
2. Возраст старше 30 5 лет. И повторить все поначалу.
Рождение прошлых деток с суровыми наследными болезнями.
4. Несколько случаев выкидыша.Пути передачи Основной передатчик заболевания — нездоровые мать либо папа. Если болезнью мучаются оба, риск увеличивается в пару раз. Совместно с тем, даже если вы с супругом здоровы, в вашем организме находится ряд дефектных генов.
Это самая бессчетная группа — включает около девяносто % всех наследных болезней. Сюда относятся некие виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде всевозможных случаев предки передают не саму болезнь, а расположенность к ней (сладкий диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Малыши получают неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных критериях (стресс, суровая травма, нехорошая экология) может привести к развитию заболевания.
Если вы попадаете в группу риска, для вас нужно пройти консультацию врача-генетика. На основании подробной родо-словной и других данных он решит, оправданы ли ваши опаски. Если доктор подтвердит наличие риска, для вас стоит пройти генетическое тестирование. Оно обусловит, являетесь ли вы носителями небезопасных изъянов.
— Если опасность рождения хворого малыша очень высока, спецы рекомендуют заместо естественного зачатия прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет по одной взятой у зародыша клеточке осознать, здоров он либо болен. Потом отбираются и имплантируются в матку только здоровые зародыши. После ЭКО частота пришествия беременности составляет 40 % (может потребоваться не одна процедура). В наиблежайшие 5–10 лет ученые расчитывают выявить генетическую базу около 10 тыщ более всераспространенных болезней. «Я думаю, мы знаем уже довольно, чтоб в наиблежайшие 20 5 лет научиться держать под контролем рак», — произнес Уотсон в интервью «Русскому Репортеру». — Мы никогда не сделаем безупречный мир, в каком все могли быть здоровы. Но сделать так, чтоб больше людей рождались бодрствующими, мы можем».
Мы согласны подарить детям свою не очень блестящую наружность и невыдающиеся мозги. Даже допускаем у наследника мало оттопыренные уши. Но вот чего бы нам ни при каких критериях не хотелось передать малышу, так это какое-нибудь болезнь. Можно ли избежать «плохого наследства»? С возрастом количество мутаций в организме скапливается. Риск ряда заболеваний вырастает в геометрической прогрессии. Так, при заболевания Дауна для 16-летних мам он составляет 1:1640, для 30-летних — 1:720, для 40-летних — уже 1:70. 3.
