Это заболевание характеризуется тремором и непроизвольными движениями, а также нервным тиком.
11-летний мальчик с трех лет практически не мог передвигаться из-за непроизвольных движений. Такие состояния длились от нескольких секунд до 10 минут. Тремор появлялся из-за мутации гена ADCY5. По словам экспертов, в мире зарегистрировано 400 человек с подобным заболеванием, пишет meddaily.ru со ссылкой на The Daily Mail.
Врачи из Парижа назначили пациенту терапию кофеином. Одна чашка эспрессо прекращала тремор на 7 часов, а две – практически на целый день. Затем медики предложили употреблять кофе без кофеина, но это привело к обратному эффекту. Тремор вернулся и стал чаще – около 30 раз в день.
Ген ADCY5 способствует выработке особого энзима, который отвечает за сокращения мышц. Активизировать фермент помогают аденозиновые рецепторы. Они являются «мишенью» для кофеина, поэтому ученые предложили пациенту в качестве лечения кофе. Напиток замедлял активность энзима, в результате чего непроизвольные движения тела уменьшались.
